■代表者

代表者氏名    蜷川　慶太
連絡先    札幌市中央区南4条西10丁目
北海道難病センター内
電話 011‐512‐3233

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■団体の紹介

「ネマリンミオパチー」ってどんな病気?

ネマリンミオパチーは先天性ミオパチーの一種で、遺伝子異常（NEB, ACTA1など）によっておこるとされます。

四肢の筋力の低下や、呼吸障害、嚥下障害などを特徴としますが、症状の程度は人によってさまざまです。

診断は筋肉の組織を調べる筋生検や、遺伝子検査で行われます。特に近年は、次世代シークエンシング（NGS）技術の向上により迅速かつ正確に診断できるようになりました。

治療に関しては現時点で原因に対して有効なものはなく、身体や嚥下のリハビリ、呼吸サポート、栄養サポートなど症状に対する治療がメインになります。

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「会の目的」​について

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・患者さんやその家族が情報共有を行う場として活用していただくこと

 

・集めた情報を共有し日々のケアやリハビリに役立てていただくこと

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・疾患の認知度を向上させること

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